Jort ligt sinds afgelopen woensdag op de Kinderafdeling High Care (M3). Een wereld van verschil met de IC waar hij daarvoor lag. Veel meer ruimte en rust, maar ook veel minder verpleegkundigen. Voor ons voelt het soms alsof we nu ineens aan ons lot worden overgelaten. Dat is natuurlijk niet zo, maar de verzorging en begeleiding is een stuk minder intensief. Dat geeft ook meer ruimte voor eigen inbreng en ideeën en dat is wel weer fijn natuurlijk. Jort ligt nog steeds aan de hartbewaking, maar verder is hij de meeste slangetjes wel kwijt en mag hij nu ook kleren aan! Alle normale babyhandelingen kan hij prima hebben (drinken, slapen, baddderen etc) dus wat dat betreft doet hij het prima. Die momentjes zijn ook echt genieten, voor hem maar ook voor ons! Het probleem met zijn hart is echter nog steeds niet opgelost.
Het Lang QT syndroom is in verreweg de meeste gevallen (ca. 90%) overerfelijk is en in dat geval zou een van ons deze ziekte dus moeten hebben doorgegeven aan Jort. Met die wetenschap werd er dan ook gevreesd voor Stan. Hij heeft afgelopen week een cardiologisch onderzoek ondergaan waarvan de uitslag nog niet bekend is. Inmiddels is de uitslag van het DNA onderzoek bij Jort wel bekend. Er is bij hem een nieuwe bouwfout ontdekt in zijn DNA, die nog niet eerder is beschreven. Met andere woorden: hij heeft als enige ter wereld exact deze bouwfout. De fout in zijn DNA zit op een dusdanig cruciale plek dat een baby normaal gesproken niet levensvatbaar zou zijn. Volgens de cardioloog monden zwangerschappen van baby's met een dergelijke bouwfout vermoedelijk altijd vroegtijdig uit in een miskraam. Ook is dit vermoedelijk de categorie 'wiegendood baby's', die om onverklaarbare redenen plotseling overlijden. Uitgebreid DNA onderzoek wordt dan vrijwel nooit uitgevoerd, dus ze weten het nooit helemaal zeker natuurlijk. Maar met deze wetenschap is het nu zeer onwaarschijnlijk dat Richard of ik deze bouwfout ook heeft en daarmee is ook het gevaar voor Stan voor 99% geweken.
Het is dus inmiddels wel duidelijk dat het wel héél bijzonder is dat Jort een volledige zwangerschap heeft doorstaan én verder volledig volgroeid en gezond is! Maar als hij niet in het ziekenhuis in Groningen maar bijvoorbeeld gewoon thuis was geboren, dan was ook hij er niet meer geweest, zoveel is wel duidelijk. Ongeveer 45 minuten na zijn geboorte stopte hij met ademhalen en is hij op de IC gereanimeerd. Hij was en is volledig afhankelijk van de medische wetenschap. Omdat er geen enkele patiënt bestaat die exact hetzelfde probleem heeft als hij, moet er uitvoerig worden bekeken welke medicijnen ze hem nu nog kunnen geven. De arts heeft daarover dagelijks contact met specialisten over de hele wereld. Samen proberen ze deze immense puzzel op te lossen. Er wordt aankomende week een ander medicijn bij hem getest om te beoordelen hoe hij daarop reageert. De artsen vermoeden dat ook een tweede medicijn voor Jort niet voldoende is, waardoor de kans toeneemt dat hij binnenkort ook nog moet worden geopereerd. Met die operatie zal er dan een zenuwbaan die over het hart loopt worden doorgeknipt, waardoor er minder prikkels vanuit het hart kunnen worden afgegeven. Een dergelijke operatie wordt niet vaak uitgevoerd en al helemaal zelden bij baby's... In Nederland is maar één chirurg die de techniek beheerst bij volwassenen en grotere kinderen. In Milaan is een chirurg die deze operatie vaker uitvoert en ook meerdere baby's heeft behandeld. Maar zover zijn we nog niet; eerst moeten we kijken of we met medicijnen vooruitgang kunnen boeken. Natuurlijk hopen we hem zo snel mogelijk mee naar huis te kunnen nemen, maar ons geduld wordt nog steeds ernstig op de proef gesteld... Raar idee dat we inmiddels al 3,5 week in deze roes leven.
Met Stan gaat het wel goed. Hij krijgt natuurlijk wel mee dat zijn papa en mama veel weg zijn en dat hij dus vaker in handen in van verschillende oppassers. Samen met zijn "ik ben bijna 2 en ik zeg nee"-peuterpubertijd levert dat nogal eens strijd en tranen op, maar over het algemeen gaat het best goed. Als hij mee gaat naar Jort geeft hij z'n broertje heel lief een kusje!
Tot zover weer voor nu. Bedankt voor alle lieve reacties, telefoontjes, smsjes en de enorme hoeveelheid kaartjes! Het is echt heel fijn om te merken dat iedereen zo met ons meeleeft in deze heftige tijd.
Richard & Ilona
Het Lang QT syndroom is in verreweg de meeste gevallen (ca. 90%) overerfelijk is en in dat geval zou een van ons deze ziekte dus moeten hebben doorgegeven aan Jort. Met die wetenschap werd er dan ook gevreesd voor Stan. Hij heeft afgelopen week een cardiologisch onderzoek ondergaan waarvan de uitslag nog niet bekend is. Inmiddels is de uitslag van het DNA onderzoek bij Jort wel bekend. Er is bij hem een nieuwe bouwfout ontdekt in zijn DNA, die nog niet eerder is beschreven. Met andere woorden: hij heeft als enige ter wereld exact deze bouwfout. De fout in zijn DNA zit op een dusdanig cruciale plek dat een baby normaal gesproken niet levensvatbaar zou zijn. Volgens de cardioloog monden zwangerschappen van baby's met een dergelijke bouwfout vermoedelijk altijd vroegtijdig uit in een miskraam. Ook is dit vermoedelijk de categorie 'wiegendood baby's', die om onverklaarbare redenen plotseling overlijden. Uitgebreid DNA onderzoek wordt dan vrijwel nooit uitgevoerd, dus ze weten het nooit helemaal zeker natuurlijk. Maar met deze wetenschap is het nu zeer onwaarschijnlijk dat Richard of ik deze bouwfout ook heeft en daarmee is ook het gevaar voor Stan voor 99% geweken.
Het is dus inmiddels wel duidelijk dat het wel héél bijzonder is dat Jort een volledige zwangerschap heeft doorstaan én verder volledig volgroeid en gezond is! Maar als hij niet in het ziekenhuis in Groningen maar bijvoorbeeld gewoon thuis was geboren, dan was ook hij er niet meer geweest, zoveel is wel duidelijk. Ongeveer 45 minuten na zijn geboorte stopte hij met ademhalen en is hij op de IC gereanimeerd. Hij was en is volledig afhankelijk van de medische wetenschap. Omdat er geen enkele patiënt bestaat die exact hetzelfde probleem heeft als hij, moet er uitvoerig worden bekeken welke medicijnen ze hem nu nog kunnen geven. De arts heeft daarover dagelijks contact met specialisten over de hele wereld. Samen proberen ze deze immense puzzel op te lossen. Er wordt aankomende week een ander medicijn bij hem getest om te beoordelen hoe hij daarop reageert. De artsen vermoeden dat ook een tweede medicijn voor Jort niet voldoende is, waardoor de kans toeneemt dat hij binnenkort ook nog moet worden geopereerd. Met die operatie zal er dan een zenuwbaan die over het hart loopt worden doorgeknipt, waardoor er minder prikkels vanuit het hart kunnen worden afgegeven. Een dergelijke operatie wordt niet vaak uitgevoerd en al helemaal zelden bij baby's... In Nederland is maar één chirurg die de techniek beheerst bij volwassenen en grotere kinderen. In Milaan is een chirurg die deze operatie vaker uitvoert en ook meerdere baby's heeft behandeld. Maar zover zijn we nog niet; eerst moeten we kijken of we met medicijnen vooruitgang kunnen boeken. Natuurlijk hopen we hem zo snel mogelijk mee naar huis te kunnen nemen, maar ons geduld wordt nog steeds ernstig op de proef gesteld... Raar idee dat we inmiddels al 3,5 week in deze roes leven.
Met Stan gaat het wel goed. Hij krijgt natuurlijk wel mee dat zijn papa en mama veel weg zijn en dat hij dus vaker in handen in van verschillende oppassers. Samen met zijn "ik ben bijna 2 en ik zeg nee"-peuterpubertijd levert dat nogal eens strijd en tranen op, maar over het algemeen gaat het best goed. Als hij mee gaat naar Jort geeft hij z'n broertje heel lief een kusje!
Tot zover weer voor nu. Bedankt voor alle lieve reacties, telefoontjes, smsjes en de enorme hoeveelheid kaartjes! Het is echt heel fijn om te merken dat iedereen zo met ons meeleeft in deze heftige tijd.
Richard & Ilona
Geen opmerkingen:
Een reactie posten