vrijdag 23 december 2011

Controle @ UMCG

Vandaag zijn we weer voor controle met Jort naar het UMCG geweest. Een 'leuk' familieuitje, want Stan ging dit keer ook mee! Die vindt het altijd wel interessant in het ziekenhuis (lees: leuke loopauto's daar, haha!). Zoals altijd wordt er door de kindercardioloog eerst een ECG gemaakt en Jort bleef zowaar keurig netjes liggen en lachte op zijn liefst naar de zuster, de charmeur! Terwijl hij thuis echt nog geen seconde stil kan liggen; een luier verwisselen is momenteel echt een uitdaging en hij zit werkelijk overal met zijn vingers aan! Dat ging voorbeeldig dus! Daarna hebben we met de arts gesproken over hoe het nu thuis gaat, over de medicatie, het uitblijven van convulsies en over hoe nu verder. Eigenlijk verbaast het de arts ook dat het nu weer zo goed gaat. Twee maanden geleden hadden we het nog over operaties en over een gesprek in Rotterdam i.v.m. mogelijke harttransplantatie, nu is dat eerst in ieder geval weer even van de baan. Zo zie je maar weer hoe raar het allemaal kan lopen! Maar dat wil natuurlijk helaas niet zeggen dat het nooit meer aan de orde zal komen.

Daarna door naar de prikpoli voor het aftappen van twee buisjes bloed voor het bepalen van de huidige bloedspiegels. Daaraan kunnen ze zien of de dosering van de medicatie die Jort krijgt nog goed is. Ook dat ging dit keer heel vlot. Een paar tranen maar het was zo gepiept en bij het zien van de ballon die hij na afloop altijd krijgt was Jort weer helemaal blij! De uitslag van het bloedonderzoek zullen we ergens volgende week ontvangen. En ten slotte nog langs de Pacemaker/ICD kamer. Aangezien er in Groningen maar een beperkt aantal kinderen zijn met een pacemaker en/of ICD wordt dit bij de poli Cardiologie voor volwassenen gedaan. Het blijft vreemd om daar in de wachtruimte te zitten tussen allemaal ouwe grijsjes... ;-) Je ziet de mensen denken: wie van dit jonge gezin heeft een PM of ICD??!

De ICD werd uitgelezen en daaruit bleek dat hij half november nog wel 2x een heel korte ritmestoornis heeft gehad, maar daarna helemaal niet meer!! Het gaat dus al wel ruim een maand heel goed! En dat ondanks (of misschien wel dankzij) de medicijnverlaging. Iedereen was dus heel dik tevreden!! Joepie!! Na afloop nog even snel bij Fleur en Leander op M4 langsgewipt om even hoi te zeggen en een kadootje af te geven en toen tevreden naar huis met twee vermoeide kindjes op de achterbank. Jort's slaapje was in het gedrang gekomen vanwege het bezoekje aan het ziekenhuis en viel dus eenmaal in de auto meteen in slaap.

Maar vanmiddag kreeg hij toch nog weer een convulsie... Dachten we daar net vanaf te zijn (13 dagen stabiel geeft toch een gevoel van veiligheid), hadden we blijkbaar alweer te vroeg gejuicht... Of het nu kwam door het slaapgebrek (wat dat wel kan uitlokken) of dat er iets anders aan de hand is we weten het niet, maar we balen er natuurlijk wel behoorlijk van...

En nu dus maar weer even aanzien hoe het vannacht en morgen weer gaat. Ik hoop dat het eenmalige actie was (wishfull thinking..) want we hebben natuurlijk geen zin in plotselinge opnames, zeker niet de aankomende (feest)dagen! Zondag een drukke 1e kerstdag bij ons thuis met familie (Richard is jarig, hoera!), maar verder gelukkig niet al te veel drukte.

We wensen iedereen fijne feestdagen en natuurlijk alle goeds voor 2012!!!! Bedankt voor alle steun (in welke vorm dan ook) die we ook dit jaar weer van heel veel mensen hebben ontvangen!! Ontzettend lief!! XXX


zondag 11 december 2011

Zoeken naar de juiste balans

Afgelopen week heb ik uitgebreid telefonisch contact gehad met de moeder van een jongen die ook LQTS heeft. Een groot 'feest' van herkenning! Echt heel apart om zoveel overeenkomsten te horen en over hoe het nu bij hen gaat. Hun zoon is inmiddels al 10 jaar en dus al een heel stuk verder in het hele proces, met veel ups en maar vooral ook veel downs. Hoewel het allemaal niks zegt over hoe het met Jort verder zal vergaan, is het wel fijn om een lotgenoot te spreken die in dezelfde angst en onzekerheid leeft als wij. Aan de andere kant geeft het ons ook weer veel stof tot nadenken over de toekomst. Wat staat ons in vredesnaam allemaal nog te wachten..?!

De laatste tijd had Jort nog steeds (te) veel convulsies, waardoor er anderhalve week geleden is besloten om de medicijnen nog weer iets verder af te bouwen. Omdat dit geen standaard medicijn is, moest de juiste dosering weer op maat voor Jort worden gemaakt in de ziekenhuisapotheek. Afbouwen is best spannend natuurlijk, want daarmee lokken we ook het risico uit dat er weer ritmestoornissen komen. Het leverde een paar spannende nachten op, omdat Jort soms plotseling wakker werd en hard huilde. Je eerste reactie is dan toch: is het de ICD geweest? Gelukkig bleek dit niet het geval te zijn. In het ziekenhuis konden ze met één druk op de knop zien dat er geen ritmestoornissen waren geweest. Ook de convulsies bleven weg. Na ruim een week begonnen we voorzichtig te geloven dat we de "optimale balans" dan misschien toch hadden bereikt??

Afgelopen vrijdag hadden we de bruiloft van Lobke & Eelke en ging Jort voor het eerst de hele dag naar mijn ouders. Natuurlijk best een beetje met gemengde gevoelens, maar voor onszelf is het ook wel goed om af en toe even afleiding te hebben en wat leuks te doen. En als je eenmaal dat besluit hebt genomen, voelt het gelukkig ook goed. Het was een geweldige dag (thanx E&L!) en we konden er volop van genieten! Helaas bleek na een telefoontje met het thuisfront dat het daar niet zo heel goed ging. Jort heeft vrijdag 4x lichte convulsies gehad! Wat een domper want het ging zo goed en dan juist op het moment dat je na al die tijd eens 1 dagje niet bij hem bent... (niet dat we het dan hadden kunnen voorkomen ofzo, maar gevoelsmatig is het toch prettiger als je er zelf bij bent). Na het eten zijn we dus maar naar huis gegaan, want in een echte feeststemming ben je dan toch niet meer!

Ook gisteren volgde weer zo'n aanvalletje en bleek Jort ook wat verhoging te hebben. Na overleg met de arts zijn we meteen begonnen met paracetamol, want koorts kan dergelijke aanvallen wel uitlokken. Gelukkig zakte zijn temperatuur ook wel gedurende de dag en ook de convulsies blijven tot nog toe uit. Nu maar hopen dat het inderdaad van de verhoging komt en dat het nu weer achter de rug is. Blijkbaar is Jort erg gevoelig voor de juiste dosering van medicijnen en temperatuurschommelingen en is er maar een heel klein gebied waarin het allemaal nét goed gaat. Het blijft zoeken naar de juiste balans...



maandag 28 november 2011

Hoe het nu gaat @ thuis

Momenteel gaat Jort's hartritme eigenlijk best heel goed! Afgelopen week heeft hij geen enkele ritmestoornis laten zien. Blijkbaar doet de huidige medicijnmix goed werk! Maar ondanks dat de dosering van de medicatie wel wat is verlaagd, blijft Jort af en toe lichte convulsies (=epileptische aanvallen) hebben, gemiddeld zo'n 3x per week en altijd onverwacht. Deze aanvallen zijn wel echt duidelijk minder heftig dan in het het begin, maar het duurt best wel even voordat Jort weer helemaal is hersteld. Blijkbaar is een dergelijke aanval erg vermoeiend voor hem, hij is dan erg huilerig, hangerig en moe. In overleg met de arts zijn we daarom nu toch maar gestart met een lichte dosering van een medicijn dat epileptische aanvallen moet voorkomen. Medicijn nummer 4 dus, met ook een eigen bijpassende 'gebruiksaanwijzing'... We hebben inmiddels een hele box vol met verschillende medicijnen, pilletjes, flesjes, spuitjes, dopjes etc., echt niet normaal...

Ondertussen proberen we thuis de draad weer wat op te pakken. En dat is best wel lastig als de toekomst één groot vraagteken is. We hebben te maken met veel zorgen en onzekerheden wat Jort betreft, maar ondertussen moeten we wel dóór met ons leven en bepaalde keuzes maken. Ik ben zelf nu nog niet aan het werk. Gewoon omdat mijn hoofd daar nu totaal niet naar staat, maar ook omdat Jort op deze manier niet naar het kinderdagverblijf kan en mag. En dat willen we zelf onder deze omstandigheden natuurlijk ook niet. Maar hoe dat straks allemaal moet... geen idee! We moeten eerst maar eens even aanzien hoe het gaat en hopelijk komt er dan uiteindelijk 'vanzelf' een oplossing waar we verder mee kunnen en ons goed bij voelen.

Binnenkort krijgt Jort weer vaccinaties, gewoon de standaardprik voor BMR en MenC. Gezien het risico op koorts in combinatie met de afgelopen zorgelijke periode en alle medicatie die hij krijgt, willen ze hem daarvoor wel weer een nacht ter observatie opnemen in het UMCG. Het is natuurlijk jammer dat dat nodig is, maar ook wel een geruststellende gedachte dat hier preventief aandacht voor is. Mocht hij dan in de problemen komen, dan zijn we in ieder geval op het juiste adres.

dinsdag 15 november 2011

Zoeken naar de optimale medicijnenmix

Afgelopen vrijdag zijn we weer voor controle naar het UMCG geweest. Eerst werd de ICD uitgelezen, waaruit ze veel informatie kunnen halen met betrekking tot eventuele ritmestoornissen. Er bleek de afgelopen week slechts één heel korte ritmestoornis te zijn geweest. Zo kort dat het wordt getolereerd en geaccepteerd. Eigenlijk best positief dat er verder niets te zien was. Daarna door naar de cardioloog voor een korte check up en het aanplakken van een nieuwe Holter. Dat is een registratiesysteem met 8 hartstickers die 24 uur moet blijven zitten; met andere woorden een 24 uurs ECG waaruit heel veel informatie over Jort's hartritme kan worden gehaald. Een dergelijk onderzoek heeft hij inmiddels al minstens 10x gehad, dus dat is voor ons niets nieuws meer. Ook is er weer bloed geprikt om de bloedwaarden met betrekking tot de medicijnen opnieuw vast te kunnen stellen.

Ook hadden we een gesprek met de neuroloog. De uitslag van de hersenscan (CT-scan) bleek 100% goed. Ze waren bang dat er door de vele ritmestoornissen misschien kleine bloedpropjes of littekenweefsel in de hersenen waren ontstaan, maar dat was niet het geval. Ook de EEG waarmee de onderlinge prikkelgeleiding en activiteit van de hersenen wordt gemeten, bleek geen afwijkende dingen te vertonen. Neurologisch is Jort dus helemaal goed gekeurd!

Maar... hij heeft nog steeds wel stuipen. Welliswaar minder lang en heftig dan de eerste twee, maar het is in ieder geval nog niet over. Soms gaat het een paar dagen goed en dan ineens weer 2 dagen achter elkaar. Het kan zijn dat de combinatie van de medicijnen toch teveel voor hem is en dit is nu een klein beetje verlaagt. Het blijft nu afwachten of dit voldoende helpt om de epileptische aanvallen te stoppen, maar tegelijkertijd moet hij natuurlijk wel genoeg medicatie krijgen om zijn hartritme stabiel te houden. Er wordt nu dus gezocht naar een 'grijs gebied' waarin beide doelen worden behaald! Opnieuw geduld hebben en aanzien hoe het gaat... De uitslagen van de Holter en de bloedspiegels verwachten we ergens deze week.


Ondertussen proberen we wel volop van onze beide boys te genieten en dat gaat eigenlijk best heel goed. Ze zijn allebei hartstikke ondernemend, actief en blij, waardoor je niet continu wordt herinnerd aan de ernst van de situatie. Natuurlijk zijn er nog steeds de zorgen, spanning en onzekerheid en dat zal ook altijd blijven. We leren steeds beter om vooral in het hier en nu te leven en niet te ver vooruit te kijken, want de toekomst ziet er erg onzeker uit en dat maakt je eigenlijk vooral erg verdrietig. Pluk de dag...

zaterdag 5 november 2011

Naar huis, epileptische aanvallen, opnieuw opname UMCG en weer naar huis...

Wederom een andere week dan we hadden verwacht. Met Jort is ons leven in ieder geval nooit saai... ;-(  Opnieuw een update:

Afgelopen zondag mochten we dan eindelijk naar huis. Natuurlijk met wat gemengde gevoelens, want de afgelopen ziekenhuisweken hebben ons weer even met beide benen op de grond gezet en hebben duidelijk aangetoond dat Jort's ziekte toch echt wel heel ernstig en zorgelijk is, ook al ging het een hele tijd goed. Toch is het nog altijd beter om thuis te zijn, dan de lange dagen in het ziekenhuis.

Eenmaal thuis keek Jort even weer zijn ogen uit, maar ging al snel samen met Stan met de trekkers en het andere speelgoed spelen! Telkens even kijken of papa en mama nog in de buurt zijn, maar verder ging het prima! Ook de nacht verliep goed, hoewel wij natuurlijk wel wat onrustig sliepen!

So far, so good. Totdat Jort rond 8.30 uur ineens schokkend op de keukenvloer lag, met zijn ogen naar het plafond starend. Een vreselijk beeld natuurlijk en ik wist meteen: foute boel. Eerst dacht ik nog dat de ICD 'op hol' geslagen was, vanwege de vele schokken die ik voelde, maar dit waren heel andere schokken (minder krachtig) en Jort reageerde heel anders. Geen ritmestoornis dus, maar wat dan wel in vredesnaam??! Gelukkig kwam hij vrij snel weer bij zijn bewustzijn en hebben we de arts gebeld. Samen kwamen we tot het vermoeden dat dit wel eens een epileptische aanval zou kunnen zijn geweest... Dit kan toch niet waar zijn?? Dat kunnen we er natuurlijk hélemaal niet bij gebruiken!! Maar daar wordt helaas nooit naar gevraagd...

Uiteraard konden we meteen weer ons tasje pakken en opnieuw richting Groningen rijden, bang voor wat ons nu weer stond te wachten. Na onze gedetailleerde beschrijving van hetgeen er 's ochtends was gebeurd, werd het vermoeden van een epileptische aanval onderschreven. Eén aanval is echter nog geen epilepsie en dan zijn er ook nog veel vragen over de oorzaak hiervan. Koorts? Reactie op de medicatie? Of toch een elektrische stoornis in de hersenen??

Jort werd weer opgenomen en kreeg dinsdag opnieuw een dergelijke aanval. Diverse neurologische onderzoeken volgden deze week en inmiddels kunnen we een aantal dingen uitsluiten. Zo weten we dat er geen sprake was van koorts (het is dus helaas geen onschuldige koortsstuip geweest), de bloedwaarden zijn allemaal goed, de medicijnspiegels waren iets verhoogd, hersenscan was normaal en verder is er nog een EEG gemaakt waarvan we de uitslag volgende week verwachten. De medicatie is op basis van de bloedwaarden iets veranderd en verder is het nu dus wachten op de uitslag van het EEG en afwachten tot een eventueel nieuwe epileptische aanval zich aandient. Op basis van de frequentie van aanvallen zal er al dan niet een behandelplan worden gestart. Met andere woorden; we weten dus nog niet duidelijk wat er aan de hand is.


Omdat het nu verder goed gaat met Jort en ook zijn hartritme de afgelopen week helemaal geen rare stoornissen heeft laten zien, mochten we gisteren weer naar huis. En hopelijk is het nu langer dan voor één nachtje... Spannend is het natuurlijk allemaal wel. We hadden al de spanning en onzekerheid van de ritmestoornissen, daar komt nu het risico op een epileptische aanval bij. We houden Jort dus continu in de gaten en ieder trekje is nu ineens verdacht. Het vertrouwen is volledig weg en dat is heel lastig en vermoeiend! Hopelijk komt dat snel weer terug.

Als het ons dit keer wel is gegund moeten we 'pas' volgende week weer terug voor een bezoek aan de poli's Cardiologie én Neurologie. Het wordt er allemaal niet makkelijker op...

vrijdag 28 oktober 2011

Andere wending!

Wat gebeurt er weer veel. Een paar dagen geleden mailde ik nog dat Jort volgende week wordt geopereerd, maar op dit moment is alles alweer anders.
  
Jort is gisteren plotseling verhuisd van High Care naar de 'gewone' verpleegafdeling. Een hele omschakeling ten opzichte van het scenario van eerder deze week. Wat wordt er een beroep gedaan op onze flexibiliteit, niet normaal!! Het gaat voor nu eigenlijk weer heel goed met hem, geen noemenswaardige ritmestoornissen gehad gedurende 72 uur, vandaar dat hij van HC af mocht/moest. Voor hem een stuk prettiger omdat hij hier veel vrijer kan bewegen, kruipen over de gang, op het loopfietsje en toegang tot de speelkamer. Het is hier gewoon allemaal wat normaler (voor zover je van normaal kan spreken in het ziekenhuis...).

De operatie van volgende week is vooralsnog geannuleerd en als het zo goed blijft gaan mag hij morgen of maandag naar huis!! :shock:
Voor nu is dat natuurlijk goed nieuws, maar voor hoe lang zal het zijn?? Het is ons met deze opname wel heel duidelijk geworden dat de toekomst erg onzeker is en dat we regelmatig voor langere perioden in het ziekenhuis zullen zijn met Jort, alleen weet niemand wanneer en voor hoe lang...

Ik blijf nu 'lekker' op een stretcher bij Jort slapen zodat ik ook even kan wennen aan het toedienen van de nieuwe medicijnen en gewijzigde tijden (6x per dag...) en natuurlijk ook om gewoon lekker bij hem te zijn, want na al die intensieve aandacht op de HC is het nu op M2 wel even afkicken op een eigen kamertje waar de aandacht toch een stuk beperkter is! We moeten opnieuw vertrouwen kweken en hopen natuurlijk dat hij straks voorlopig weer een tijdje veilig thuis kan zijn, heerlijk met z'n viertjes. De tijd zal het leren...

Groetjes,
Ilona @ UMCG 

woensdag 26 oktober 2011

Pionieren... en operatie in zicht.

We hebben inmiddels weer 2 heftige en roerige weken achter de rug. Tijd voor een nieuwe mail over de huidige situatie van Jort...

Er is ruim 2 weken geleden gestart met een nieuw medicijn via het infuus en dat leek heel goed aan te slaan. Na een aantal redelijk goeie nachten (wel wat korte ritmestoornissen, maar in ieder geval niet meer zo lang dat Jort schokken kreeg) is hij langzaam overgegaan naar de orale versie van dit medicijn en werd het infuus afgebouwd. Dit leek ook heel goed te gaan en we dachten allemaal dat we er daarmee (bijna) waren. Vorige week begon het gerommel echter zomaar uit het niets ineens weer toe te nemen. Meerdere lange ritmestoornissen op een nacht waar hij zichzelf dan net op tijd weer uit wist te redden, maar het werd weer heel spannend. Opnieuw grote vraagtekens bij de artsen en natuurlijk ook bij onszelf. Hoe kan dit??! De arts vermoedde dat de combinatie van de medicijnen juist weer voor meer ritmestoornissen zorgde, maar dit weten ze niet zeker. Er is te weinig over bekend en dus zitten we in een fase van pioneren en expirimenteren, met je kind als inzet.. heel bizar. Hij stelde voor om dit te testen door het oorspronkelijke medicijn dat hij al die tijd al krijgt af te bouwen en te stoppen, om zo te kunnen bepalen of dit de boosdoener was. Een dramatisch slecht weekend volgde: héél veel ritmestoornissen en diverse schokken. Hieruit kunnen we concluderen dat Jort dit medicijn toch wel degelijk nodig heeft en het is dan ook meteen weer gestart. Het duurt dan even voordat de bloedwaarde weer hoog genoeg is, maar inmiddels gaan we weer de goede kant op. Het blijft allemaal onzeker want wat vandaag vrij goed lijkt, kan morgen weer heel anders zijn. Het is gewoon niet te voorspellen en die onzekerheid is echt verschrikkelijk.

Er wordt wereldwijd veel nagedacht over Jort en de mogelijke behandeling. Omdat er zeer weinig mogelijkheden zijn aan medicatie wordt er geadviseerd om nu ook de zenuw aan de rechterkant van Jort's hart door te snijden. Precies een jaar geleden is de zenuw aan de linkerkant doorgehaald, tijdens de operatie in Amsterdam. De chirurg uit Groningen is toen meegeweest en hij heeft deze ingreep inmiddels zelf ook al 8 keer uitgevoerd het afgelopen jaar (naar aanleiding van de goede resultaten bij Jort). Hij ziet het wel zitten om de rechterkant nu zelf in Groningen te doen, aangezien dit exact dezelfde ingreep is, maar dan in spiegelbeeld. We hopen met deze operatie nog een deel van de verkeerde prikkelgeleiding weg te kunnen nemen. En als Jort dan toch onder narcose gaat voor deze operatie, willen ze dat graag combineren met nog 2 andere ingrepen. Zo willen ze de werking van de pacemaker/ICD veranderen door een draad van de pacemaker op de boezem van het hart plaatsen. Daarvoor moet de ICD ook worden vervangen door een ander (nog uitgebreider) exemplaar. En ten slotte willen ze VAB aanbrengen. Dat is een permanente onderhuidse infuuslijn, omdat Jort zo ontzettend slecht te prikken is voor een infuus, als dat nodig is. Al met al dus een hele operatie met drie verschillende ingrepen ineen. Praktisch gezien heel fijn dat dit allemaal in één keer kan, want van één wond heb je schijnbaar net zoveel pijn als van 3 tegelijk en tegen die pijn is wel wat te doen. Maar mentaal gezien is het natuurlijk allemaal nogal wat. Ons kleine mannetje wordt aan alle kanten opengesneden en zal een aantal dagen als een ziek vogeltje in bed liggen, terwijl hij nu (nog steeds!) juist hartstikke blij en actief is. De operatie wordt waarschijnlijk ergens volgende week uitgevoerd. Een exacte datum is nu nog niet bekend. Spannend allemaal weer dus...

En dan de toekomst... Het is ons gisteren duidelijk geworden dat Jort niet uniek blijkt te zijn met de genmutatie die er bij hem is gevonden. In Amerika zijn nog 2 kleine kinderen bekend met deze DNA-fout en die zijn 16 mnd en 18 mnd oud en kampen beide met soortgelijke heftige hartritmeproblemen. Ze hebben beiden een ICD, een soortgelijke medicijnenmix en hebben beiden zowel de linker als de rechter hartzenuw al laten doorsnijden. Resultaat: één kind is nu thuis met ritmestoornissen die redelijk hanteerbaar zijn. De andere patient gaat niet goed en wacht in het ziekenhuis op een donorhart in verband met harttransplantatie... De perspectieven voor de hartafwijking zoals Jort en deze 2 kinderen hebben zijn niet rooskleurig... Het lijkt erop dat de ritmestoornissen naarmate ze ouder worden alleen maar grilliger worden. Als ze het nu weer enigszins onder controle weten te krijgen, dan is het de vraag wanneer het wéér misgaat. Op een gegeven moment zijn dan alle mogelijkheden uitgevoerd en blijft alleen nog een harttransplantatie over, als laatste 'middel' dat kan worden ingezet en daar moeten wij ook reeel rekening mee gaan houden. Een harttransplantatie is verre van zorgeloos en naast alle risico's van de operatie op zich is ook het risico van afstoting vrij groot. We zullen ons moeten gaan verdiepen in deze materie om een duidelijk beeld te krijgen.

Hoe ziet de toekomst van Jort (en van ons) eruit??? Zoveel onzekerheid en verdriet momenteel, dat is erg heftig. En het contrast met de lieve, blije en vrolijke Jort is gewoon té groot! Dat maakt het allemaal nog veel moeilijker te bevatten; aan hem merk je echt helemaal niks! We hebben zo ontzettend veel om voor te vechten... dus we hebben geen keus en moeten door met deze strijd en hopen op een wonder...

donderdag 13 oktober 2011

Veel schokken

Na mijn laatste bericht over het feit dat Jort weer is opgenomen vanwege één ritmestoornis met schok, is het eigenlijk alleen maar slechter gegaan. Hij ligt sinds vorige week donderdag weer op de High Care afdeling, waar ze hem veel beter in de gaten kunnen houden dan op de 'gewone' verpleegafdeling. En dat is nodig want hij heeft inmiddels al 11 (!) schokken gehad, verspreid over een aantal nachten maar soms wel 3x op een nacht. Een vreselijk idee natuurlijk, maar wonderbaarlijk genoeg ervaart Jort de schokken blijkbaar niet als iets extreem heftigs. Het gebeurt altijd in zijn slaap, dat strookt ook met de ziekte die hij heeft (ritmestoornissen in rust). Hij wordt tijdens de ritmestoornis wat jengelend wakker en dat ebt nog even na. Zodra de schok is geweest huilt hij wel hard en heftig, maar dan is hij heel goed te troosten en slaapt meestal binnen 3 minuten alweer verder. Ook overdag merk je niks aan hem; hij is nog steeds blij als altijd! Dat is een schrale troost, want het voelt als ouders natuurlijk verschrikkelijk machteloos om telkens deze teleurstellende mededelingen van de verpleging te moeten aanhoren, zonder ook maar íets te kunnen doen (we zijn er nog nooit zelf bij geweest dat hij een schok kreeg; op de HC mag je als ouders niet blijven slapen.).

Hoe het kan dat Jort nu ineens weer zo diep in de (ritme)problemen is gekomen is volgens de artsen het gevolg van de groeispurt die een kind doormaakt en de veranderende werking van het zenuwstelsel die bij Jort zorgt voor verkeerde prikkeling van de hartspier. Waarschijnlijk had hij de laatste maanden al wel last van hele korte ritmestoornissen, zo kort dat de ICD deze niet heeft opgemerkt. Naarmate het langer duurt, signaleert de ICD het wel en slaat alarm. Maar vorige week was het echt extreem met al die schokken die nodig bleken te zijn. De artsen waren heel druk in overleg over de te volgen strategie en het wereldwijde kennisnetwerk van verschillende specialisten op het gebied van Lang QT is net als vorig jaar weer ingeschakeld.

Prioriteit 1 is om de schokken te voorkomen, pas daarna kunnen ze overgaan tot medicatie om zijn hartritme ook op de langere termijn goed te krijgen. Een duidelijk actieplan is er echter nog niet. Eind vorige week is er een nieuw medicijn gestart als test (Mexiletine). Dit medicijn werd 's nachts middels een infuus in zijn voet toegediend. De afgelopen 5 nachten hebben aangetoond dat dit medicijn goed lijkt te werken. Hij heeft 's nachts af en toe nog wel wat korte ritmestoornissen, maar die lossen zich telkens vanzelf op zodat er in ieder geval géén vervelende schokken nodig waren. Al een hele verbetering ten opzichte van vorige week, moet je nagaan hoe snel je grenzen verlegt!

Overdag tijdens zijn middagslaapje komt Jort echter nog steeds wel in de problemen (gisteren en vandaag weer een schok gehad) en gisteren was er ook nog een heel angstaanjagende ritmestoornis terwijl hij gewoon wakker was en in de kinderwagen bij ons zat, echt heel eng om te zien, ik dacht echt dat we hem op dat moment kwijt gingen raken!! Vreselijk!! Omdat hij het medicijn alleen in de nachten kreeg, zou dit een teken kunnen zijn dat hij het medicijn inderdaad nodig heeft, ook voor overdag. Daarom krijgt hij het medicijn sinds vandaag zowel overdag als 's nachts toegediend. Er is inmiddels ook een pilletjes-variant, zodat ze het infuus langzaam kunnen gaan afbouwen. Het is trouwens nog een hele tour om een dergelijk medicijn überhaupt hier naartoe te krijgen. Dit medicijn is in Nederland niet geregistreerd, wordt zelden gebruikt bij volwassenen, in uitzonderlijke gevallen bij kinderen en staat (hoezo tegenstrijdig?!) op de lijst van verboden medicijnen voor patienten met hartritmestoornissen... En dus vraagt de fabrikant/apotheek wel 30 keer aan de arts of hij écht wel zeker weet wat hij doet en moet de arts er zelfs een schriftelijke verklaring voor afgeven. Om maar even aan te geven hoe speciaal dit allemaal weer is...

En nu dus maar hopen dat dit medicijn ook de aankomende dagen laat zien wat het kan bijdragen en of het voldoende is om Jort uiteindelijk veilig naar huis te laten gaan. De artsen geven aan dat ook zij niet weten waar dit naartoe gaat en dat het -net als vorig jaar- pionieren is. Uiteraard stelt ons dat niet erg gerust... Een paar dagen mochten we overdag vrij door het ziekenhuis bewegen, maar doordat het de afgelopen 2 dagen weer wat
'rommelig' was, is hij nu weer aan zijn bed gebonden ivm de hartbewaking op de monitor en het infuus dat nu continu loopt. En voor nu moeten we dus 'gewoon' weer afwachten, geduld hebben en kijken hoe Jort op de medicatie reageert. Het blijft dus erg spannend en het zal nog wel even duren voordat we daar duidelijkheid over krijgen... Een week is in dit soort situaties niets. Het blijft heel bizar, onwerkelijk en moeilijk te verkroppen dat hij overdag zo'n blij, tevreden en gezond mannetje is, maar dat hij in slaap dikwijls op het randje van de dood balanceert... Onvoorstelbaar!

Tot zover maar weer.

dinsdag 4 oktober 2011

Ons leven weer op z'n kop... @ UMCG

Even een mail over de huidige situatie van Jort. Ik zal bij het begin beginnen...

Sinds ongeveer 2 weken heeft Jort af en toe weer een korte ritmestoornis. Daar kwamen we achter omdat de ICD in zijn buik dan een alarmtoon afgeeft zoals het geluid van een ambulance. Deze alarmen worden automatisch ook aan het ziekenhuis gemeld en op afstand kon worden bekeken wat er aan de hand is. Korte ritmestoornissen dus. Een klap in ons gezicht omdat het toch al vele maanden heel goed ging. Je gevoel van veiligheid komt erg te wankelen, maar de ritmestoornissen waren zo kort dat we niet halsoverkop naar het ziekenhuis hoefden. Een paar dagen later (vorige week vrijdag) hadden we sowieso een uitgebreide controle gepland staan en dat kon zo blijven. Tijdens die controle op de poli werd geconstateerd dat de onregelmatigheden waarschijnlijk te maken hadden met het feit dat Jort min of meer uit zijn medicijnen was gegroeid. De dosering was sinds april niet meer verhoogd, maar ondertussen was hij natuurlijk wel flink gegroeid. Op zich een logische verklaring. Een van de medicijnen werd meteen verhoogd en het andere medicijn wordt bepaald aan de hand van de bloedwaarden. Die uitslag zouden we later telefonisch doorkrijgen.

Afgelopen donderdag op de creche gaf de ICD wederom hetzelfde alarm. Opnieuw gebeld met het ziekenhuis en na het uitlezen van de ICD bleek toen dat hij al een aantal nachten op rij wat korte ritmestoornissen had gehad. Dit was reden voor de arts om hem nu toch maar op te laten nemen, zodat Jort in het ziekenhuis aan de monitor kon liggen. Voordeel daarvan is dat ze 24/7 zijn hartritme in de gaten kunnen houden en vastleggen. De ICD registreert namelijk alleen ritmestoornissen en andere bijzonderheden, maar niet datgene wat daaraan vooraf gaat. Daarnaast was de bloedspiegel inmiddels bekend en bleek deze echt veel te laag. Dus hup, weg van mijn werk naar huis en meteen door naar Groningen. Daar is gelijk gestart met een flink hogere dosering in de hoop dat dat het probleem zou oplossen. Drie nachten heeft Jort in het UMCG gelegen en heeft hij geen ritmestoornissen laten zien. Probleem opgelost dachten we allemaal opgelucht en zo mochten we dus zondag blij en tevreden weer naar huis.

Dat bleek een overhaaste conclusie, want in de nacht van zondag op maandag kwam Jort ernstig in de problemen met een langdurige hartritmestoornis. Dit keer duurde deze zo lang (>30 sec) dat de ICD terecht is overgegaan tot het afgeven van een shock. De eerste shock bleek echter niet te werken, waardoor er een tweede volgde. Die was godzijdank wel succesvol waarna het hartritme zich herstelde. Niet teveel bij nadenken hoe de situatie er anders uit zo hebben gezien... Deze ritmestoornis gebeurde in zijn diepe slaap en we hebben er dan ook niks van gemerkt. Wel werd hij rond die tijd wakker, huilde hard maar was ook meteen te troosten en viel gelijk weer in slaap. Ik had er dus totaal geen erg in dat Jort vlak daarvoor gewoon van zijn dood was gered... 's Ochtends was hij ook gewoon dezelfde vrolijke Frans als altijd. Maar om half 11 klonk er ineens weer dat ambulancegeluid... Shit, dachten we nog. Heeft hij nu toch wéér een lichte ritmestoornis gehad? Dat betekent dat we sowieso nog weer naar Groningen zouden moeten om de alarmtoon uit te laten zetten, omdat die anders dagenlang om de 4 uur een herhalingstoon afgeeft, beetje irritant. Opnieuw dus weer gebeld en ICD laten uitlezen. Maar dit keer bleek het serious business... hij had 2 shocks gehad... Wat er dan door je heen gaat... benggg.... Totale ontreddering en paniek! Dit kan niet waar zijn!!! En helemaal niet omdat Jort gewoon vrolijk in de keuken een koekje zat te eten! Heel bizar en onwerkelijk!!

Ook de arts was hier nogal van geschrokken en had dit natuurlijk totaal niet zien aankomen, anders had hij ons uiteraard ook niet naar huis gestuurd. Dus gisteren opnieuw naar het ziekenhuis en dit keer zullen we niet na een paar dagen al naar huis kunnen. De puzzel is nu weer heel complex en de artsen moeten zich opnieuw buigen over de nieuwe mogelijkheden en afwachten hoe Jort daarop reageert. We leven dus weer in behoorlijke onzekerheid en van dag tot dag. Het lijkt een beetje een herhaling van vorig jaar... Stan weer veel wegbrengen en de lange dagen in het UMCG. Vanwege de monitor mag Jort niet van de afdeling af, dus een wandelingetje naar buiten zit er helaas niet in. En ga een dreumes van 1 maar eens de héle dag vermaken op 3 m2 + een stukje van de gang... Je bent de hele dag hartstikke druk met bijna niks! Maar we moeten er maar weer het beste van zien te maken! Gelukkig houdt Jort zich hartstikke goed, dat trekt ons er doorheen. Hij is heel vrolijk en tevreden en heeft sjans met alle zusters die hem allemaal zooooon schatje vinden! :-)

Tot zover de update. Als er meer nieuws is dan horen jullie het weer! 

woensdag 31 augustus 2011

Bijna jarig!! En het gaat heel goed!

Mijn laatste blog over Jort was eind 2010, toen hij nog maar net thuis was. Veel mensen vragen mij nog steeds geregeld hoe het nu gaat met Jort. Aangezien hij volgende week alweer 1 jaar wordt (!) is het misschien eens tijd voor een nieuwe update! ;-)

Het gaat eigenlijk verrassend goed met Jort!! Het is een heel blij en tevreden mannetje en hij groeit en ontwikkelt zich als ieder ander gezond en normaal kind. Hij weegt al ruim 10 kilo, hij kruipt, wil graag lopen aan de hand en heeft al een behoorlijk eigen willetje! Een heel normaal kind dus, waaraan je totaal niet kan zien dat hij een ernstige hartafwijking heeft. In de dagelijkse praktijk zijn het dan eigenlijk ook alleen zijn medicijnen die het 'anders' maken. Inmiddels ben ik ook alweer een aantal maanden aan het werk en gaat Jort op die dagen net als Stan naar de kinderopvang en naar oma. Ons leventje is dus weer 'op de rit'.

In het begin moesten we elke 2 weken naar het ziekenhuis voor controle, maar die frequentie is inmiddels afgebouwd naar 1x per 3-4 maanden. De controles zijn telkens hartstikke goed; hij heeft nu al bijna 10 maanden geen enkele hartritmestoornis meer gehad. De artsen in het UMCG spreken over een groot medisch wonder aangezien ze nog nooit een patient hebben gezien die dit syndroom in zo'n ernstige mate heeft en waar het nu zó goed mee gaat! De combinatie van de operaties en de medicijnen lijken een optimaal effect te hebben! Zijn hartritme is nog steeds wel afwijkend van wat normaal is, maar kennelijk doet hij het hier prima op! Hij laat op geen enkel vlak echt achterstanden zien, hoewel dat in zijn situatie eigenlijk heel normaal zou zijn geweest. We zijn natuurlijk supertrots op onze kanjer en die bezoekjes aan het ziekenhuis zijn daarom ook eigenlijk best fijn en een soort van 'gezellig', hoe gek dat misschien ook klinkt!

Elke dag beseffen we ons hoe ontzettend veel geluk we hebben gehad. Het voelt alsof we niet één, maar wel tien keer door het oog van de naald zijn gekropen! Het had allemaal toch wel héél anders kunnen aflopen. We kennen inmiddels helaas genoeg voorbeelden van patientjes waar het heel anders ging en dat is enorm confronterend. Aan de andere kant is Jort voor ons in de dagelijkse praktijk ook gewoon Jort en proberen we hem niet heel anders te behandelen dan Stan. Maar op momenten dat Jort koorts heeft, ligt het toch wel even anders. Koorts kan hartritmestoornissen veroorzaken en dat moeten we natuurlijk zien te voorkomen. Dat betekent dat we onbewust dus toch altijd extra alert zijn met hem. Ook als hij plotseling heel hard huilt schiet het altijd door je heen: 'het zal toch niet de ICD zijn?' Gelukkig bleek het telkens iets heel gewoons te zijn (darmkrampjes, dorst, rare droom o.i.d.).

Zijn ziekte gaat helaas nooit over, het blijft altijd een bedreiging waar hij niet overheen kan groeien. Dat betekent waarschijnlijk dat hij levenslang aan medicijnen gebonden is. Daarnaast zal de ICD die hij heeft elke 5-10 jaar moeten worden vervangen (batterij leeg). De draden van de ICD naar zijn hart zullen eerder operatief moeten worden vervangen, aangezien deze op maat zijn gemaakt en hij relatief hard groeit. De artsen kunnen weinig vertellen over hoe de toekomst eruit zal zien. Niemand had verwacht dat het nu zó goed zou gaan! Daarnaast is het allemaal zo zeldzaam en bij iedere patient weer anders waardoor er weinig statistieken zijn. Die onzekerheid speelt in je achterhoofd elke dag wel mee, maar omdat hij het zo ontzettend goed doet en een heerlijk mannetje is, hebben we ook veel vertrouwen in hem en in de toekomst. Soms vergeet je bijna even wat er allemaal aan vooraf is gegaan!

En dan zijn we 'ineens' een jaar verder... 9 september wordt Jort 1 jaar! Wat een mijlpaal!! Wat was het een heftig jaar, maar we gaan er volgende week even flink op proosten!!