Vandaag hadden we weer een controle op het programma staan. Thuis eerst de ICD uitgelezen, scheelt weer een bezoekje aan de PM/ICD poli. In het UMCG was het druk, dus moesten we een tijdje wachten. Geen probleem voor Jort.. Op de loopfiets crost hij het halve ziekenhuis door, grote lol heeft hij! Eenmaal aan de beurt lukte een ECG maken niet. Stilzitten is niet echt zijn ding zeg maar! ;-) In de houtgreep kreeg hij daarna wederom een holter aangeplakt, die moet 24 uur blijven zitten.
Verder best uitgebreid gepraat met de arts over hoe het nu gaat. Er bleek slechts één heel korte ritmestoornis te zijn geweest, bijna verwaarloosbaar. En verder geen bijzonderheden (lees: niet gekker dan anders bij Jort, 'normaal' is absoluut niet te noemen) dus helemaal prima, best heel bijzonder weer.. We hadden vooraf wel wat ingecalculeerd, maar wederom blijkt hij het hartstikke goed te doen.. wauw!!!! Om in de woorden van de arts te spreken kopen we nu tijd voor een mogelijke 'oplossing' op (lange) termijn. Bijvoorbeeld door gentherapie of een donorhart. Dat is nu nog helemaal niet aan de orde en ver-van-je-bed-show. Gedachten waar ik nu ook nog niet over na kan en wil denken, dus dat schuiven we maar heel ver vooruit.. Niet te overzien en gewoon té heftig!
Verder blijken er plotseling nog twee patiënten in Nederland te zijn met exact dezelfde genmutatie. Eén ervan is echter op heel jonge leeftijd overleden (slik..), dus nu naast Jort nog maar één. Ook in Amerika zijn er twee patiënten bekend met deze genmutatie. Het vermoeden bestaat dat deze mutatie wel vaker voorkomt, maar gezien het kritieke gebied in het DNA als niet-levensvatbaar wordt betiteld. Die kinderen overlijden dan al tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. Heftige materie... Voor de medische wetenschap is Jort enorm interessant, alleen hebben wij daar nu helaas zo weinig aan.
Door dergelijke gesprekken word je telkens wel weer even met je neus op de feiten gedrukt... Keer op keer blijkt hoe bijzonder Jort eigenlijk is... een wonder!! We weten het natuurlijk wel, maar toch! En het is zo'n lekker ding, een heerlijk ondeugend boefje, maar ook met de gebruikelijke driftbuien van een peuter! Dus ja, ook hem kun je af en toe wel even achter het behang plakken! Maar op dit moment zijn we natuurlijk bovenal hartstikke trots!!
Geen opmerkingen:
Een reactie posten